Zusammenfassung
Bei einem 5 Jahre alten Jungen mit Deletion am langen Arm des Chromosoms 11 bestanden
eine Trigonozephalie, bilaterale Ptosis, Epikanthus, antimongoloide Lidachsen und
bilaterale Iriskolobome. Um Komplikationen seitens einer Torticollis zuvorzukommen,
wurde eine Fadenoperation nach Guyton-Friedenwald ausgeführt. Als pädiatrische Symptome
sind von Grosse und Mitarbeitern 1981 Entwicklungsrückstand, Ventrikelseptumdefekt,
Mitralstenose und Anomalien des Skelett- und Urogenitalsystems beschrieben.
Summary
A 5-year-old boy with deletion of the long arm of chromosome 11 presented with trigonocephaly,
bilateral ptosis, epicanthus, antimongoloid lid axes, and bilateral iris coloboma.
In order to avoid complication by a torticollis a Guyton-Friedenwald fadenoperation was performed. In 1981 Grosse et al. listed among the pediatric symptoms retarded
development, ventricular septum defect, mitral stenosis, and skeletal and urogenital
anomalies.
